มีปานสีกาแฟใส่นม ประมาณ 6 จุดขึ้นไป

พบก้อนเนื้องอกตามผิวหนัง 2 จุดขึ้นไป

มีกะเนื้อที่รักแร้หรือขาหนีบ

มีอาการเนื้องอกของเส้นประสาทตาหรือม่านตา 2 แห่งขึ้นไป

พบความผิดปกติของกระดูก

คนในครอบครัวมีประวัติเป็นโรคนี้

ข้อมูลจาก
อ. พญ.จิราภรณ์ อรุณากูร
สาขาวิชาเวชศาสตร์ผู้ป่วยนอกเด็กและวัยรุ่น ภาควิชากุมารเวชศาสตร์
คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี
มหาวิทยาลัยมหิดล