ปรัชญา: ความสำเร็จที่แท้จริงอยู่ที่การนำความรู้ไปประยุกต์ใช้เพื่อประโยชน์สุขแก่มวลมนุษยชาติ

You are here

ขอบเขตการดำเนินงาน

ขอบเขตการดำเนินงาน

วัตถุประสงค์ของการก่อตั้งสาขาวิชา

  1. เพื่อเห็นถึงความเชื่อมโยงของโรคทางอายุรศาสตร์ที่เกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรม
  2. บทบาทของโรคพันธุกรรมต่อการรักษาและป้องกันโรคทางอายุรศาสตร์ที่เกิดขึ้นทั้งในตัวผู้ป่วยและครอบครัว
  3. ศึกษาถึงการเกิดโรค การดำเนินของโรค การรักษา และการป้องกันโรคโดยหลักการของ Molecular Medicine
  4. การนำ  Molecular Medicine  ไปประยุกต์ใช้ในโรคทางด้านอายุรกรรม เช่น การสืบค้นถึงปัจจัยเสี่ยงของยีน (genetic susceptible factors) ต่อโรคต่าง ๆ

ขอบเขตความรับผิดชอบของสาขาวิชา

  • ด้านการเรียนการสอน
    • สอนพันธุศาสตร์คลินิกแก่นักศึกษาแพทย์  แพทย์ประจำบ้าน  พยาบาล  ให้ตระหนักถึงความสำคัญของโรคทางพันธุกรรมในการดูแลผู้ป่วยและครอบครัว
    • ฝึกอบรมแพทย์ที่สนใจงานวิจัยด้าน molecular genetics ตั้งแต่ปี พ.ศ. 2543
    • เป็นสถานที่ฝึกอบรมและดูงานสำหรับบุคลากรที่สนใจทางพันธุศาสตร์ในประเทศ    ตั้งแต่ปี พ.ศ. 2542
    • ร่วมดำเนินการในโครงการบันฑิตศึกษาระดับปริญญาโทสาขา molecular genetics (ตั้งแต่ปี พ.ศ. 2540  มีผู้สำเร็จการศึกษาระดับปริญญาโทแล้ว  4 คน )
    • ร่วมในการจัดตั้งโครงการธาลัสซีเมีย ศูนย์การแพทย์สิริกิติ์  ซึ่งเป็นโครงการดูแลรักษาตรวจเช็ค และให้คำปรึกษาแนะนำโดยมีแพทย์และเจ้าหน้าที่จาก  5 ภาควิชา ร่วมกันทำงาน·
  • ด้านการบริการผู้ป่วยและการบริการสังคม
    • ให้บริการทางด้านการรักษาผู้ป่วยและการป้องกันที่ประสบปัญหาโรคทางพันธุกรรมและโรคที่สัมพันธ์กับโรคทางพันธุกรรมที่คลินิกพันธุกรรมสำหรับผู้ใหญ่และอายุรศาสตร์ทั่วไป เช่น การตรวจหายีนที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งลำไส้และเต้านม  และโรคมะเร็งทางพันธุกรรมอื่นๆ
    • ให้บริการรักษาดูแลผู้ป่วยที่รักษารับไว้เป็นคนไข้ในโรงพยาบาลรามาธิบดีทางด้านพันธุศาสตร์คลินิก
    • บริการให้คำปรึกษาแนะนำแก่ผู้ป่วย ญาติ และผู้ที่ปฏิบัติงานด้านการดูแลผู้ป่วยและผู้ที่เกี่ยวข้องเพื่อให้เข้าถึงโรคทางพันธุกรรม รวมทั้งการให้คำปรึกษาแนะนำทางพันธุศาสตร์ (genetic counseling )
    • ให้บริการข้อมูลทางวิชาการแก่บุคลากรที่มีความสนใจโรคทางพันธุกรรมและประชาชนทั่วไป  ให้ตระหนักเห็นถึงบทบาทและความสำคัญของโรคทางพันธุกรรม  โดยผ่านสื่อต่างๆ และเห็นถึงโรคธาลัสซีเมียซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีมากที่สุดในประเทศไทย
    • จัดวันพบปะสังสรรค์ผู้ป่วยโรคทางพันธุกรรมที่มีความสำคัญสำหรับประเทศ  “วันมาร์แฟนสัมพันธ์”  สำหรับกลุ่มผู้ป่วยและครอบครัวที่เป็นโรค Marfan Syndrome โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง โรคเดินเซ สลับกันไปทุกปี
    • ร่วมกับมูลนิธิธาลัสซีเมียแห่งประเทศไทยจัด  “งานวันธาลัสซีเมียโลก”  เพื่อให้มี  การพบปะของผู้ป่วยและครอบครัวนั้น

 

  • ด้านการวิจัย
    • ทางสาขาเวชพันธุศาสตร์ได้สนับสนุนงานวิจัยทั้งงานของบุคลากรภายในสาขาและได้ให้ความร่วมมือกับหน่วยงานอื่นๆ ทั้งในสถาบันเดียวกันและต่างสถาบันสำหรับงานวิจัย ได้ตีพิมพ์ผลงานทางวิชาการเป็นภาษาอังกฤษในวารสารต่างประเทศ และในประเทศรวม 30 เรื่อง
    • งานวิจัยหลัก ๆ ที่ทางสาขาวิชารับผิดชอบจะเน้นงานวิจัยด้านโรคซึ่งเกี่ยวข้องกับพันธุกรรมและวิธีการให้การวินิจฉัยโดยใช้เทคนิคทางชีววิทยาโมเลกุล (molecular  biology)
    • การศึกษาบทบาทของ stem cell ในการรักษาโรคทางพันธุกรรม เช่น Duchenne muscular dystrophy
    • การศึกษาถึงฮีโมโกลบินชนิดต่างๆ ที่มีผลต่อการรับเชื้อมาเลเรีย
    • การศึกษาถึงยีนที่มีความเสี่ยงต่อการเกิดโรคหัวใจและหลอดเลือดในประชากรจากการไฟฟ้าฝ่ายผลิตแห่งประเทศไทย ( EGAT )
    • ศึกษาและวิจัยเกี่ยวกับการตรวจยีนที่เกี่ยวข้องในโรคมะเร็งที่เป็นพันธุกรรม เช่น มะเร็งลำไส้ มะเร็งเต้านม เพื่อเป็นข้อมูลทางสถิติของคนไทย
    • ศึกษาและพัฒนาเทคนิคการตรวจหาโรคขาดเอนไซม์ทางพันธุกรรม เช่น Gaucher disease, Fabry disease เพื่อใช้สำหรับตรวจหาโรคดังกล่าวในประเทศไทย และสามารถได้รับการรักษาโดยการให้ยาเอนไซม์ที่เฉพาะเจาะจงในโรคนั้นๆ