โครงการถอดรหัสพันธุกรรมยีนทางเภสัชพันธุศาสตร์ในอาสาสมัคร จำนวน 1,500 คน จากประชากรภูมิภาคเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ เอเชียใต้ ตะวันออกกลางและยุโรปใต้


ชื่องานวิจัย โครงการถอดรหัสพันธุกรรมยีนทางเภสัชพันธุศาสตร์ในอาสาสมัคร จำนวน 1,500 คน จากประชากรภูมิภาคเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ เอเชียใต้ ตะวันออกกลางและยุโรปใต้
คณะ / สาขาวิชา ศูนย์จีโนมทางการแพทย์ คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล
ที่มาและความสำคัญ ปัจจุบันเภสัชพันธุศาสตร์มีความก้าวหน้าและมีการศึกษาอย่างกว้างขวาง แต่มีเพียงส่วนน้อยที่สามารถนำมาประยุกต์ใช้ในทางคลินิก ด้วยความมุ่งหวังว่าเภสัชพันธุศาสจร์จะช่วยให้เพิ่มประสิทธิผลจากยาให้มากที่สุด และลดโอกาสเกิดอาการไม่พึงประสงค์จากการใช้ยาให้น้อยที่สุด ซึ่งจะทำให้ผู้ป่วยเหล่านั้นมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นและช่วยประหยัดค่าใช้จ่ายด้านระบบสุขภาพของประเทศกำลังพัฒนา การพัฒนาการวิเคราะห์ต้นทุนประสิทธิผลทางเภสัชพันธุศาสตร์ สามารถนำไปประยุกต์ใช้ในประเทศอื่นๆ ของภูมิภาคเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ซึ่งมีลักษณะใกล้เคียงกัน อย่างไรก็ตามการวิเคราะห์ต้นทุนประสิทธิผลทางเภสัชพันธุศาสตร์กับการรักษาเฉพาะบุคคลมีความจำเป็นและเป็นประโยชน์อย่างมาก หากผู้ป่วยมีความเสี่ยงสูงที่จะล้มเหลวต่อการรักษา เนื่องจากความเสี่ยงที่จะเกิดอาการไม่พึงประสงค์หรือไม่ตอบสนองต่อการใช้ยา ควรเลือกการรักษาทางเลือกที่มีค่าใช้จ่ายสูงกว่า การเลือกยาที่ถูกต้องและเหมาะสมต่อการรักษาของคนไข้แต่ละคน จะทำให้มีโอกาสหายจากโรคได้สูง สามารถหลีกเลี่ยงการเกิดอาการไม่พึงประสงค์จากการใช้ยา รวมทั้งมีจำนวนปีชีวิตที่เพิ่มขึ้นและประหยัดค่าใช้จ่ายต่อระบบสุขภาพ คณะผู้วิจัยทั้งในประเทศและต่างประเทศ ค้นพบตัวบ่งชี้ทางเภสัชพันธุศาสตร์ที่สามารถทำนายความเสี่ยงที่จะเกิดผื่นแพ้ยารุนแรง 10 อันดับแรกที่เป็นสาเหตุของการเกิดผื่นแพ้ยารุนแรงในประชากรไทย(13-14)  แต่อย่างไรก็ตามยังขาดข้อมูลของยาอื่นๆ อีกมากมายรวมทั้งข้อมูลทางด้านเภสัชพันธุศาสตร์มีอยู่จำกัด ทำให้ไม่สามารถนำข้อมูลมาวิเคราะห์เพื่อจะประยุกต์ใช้ในทางคลินิกได้ 
ขอบเขต / พื้นที่ศึกษา เอเชียตะวันออกเฉียงใต้ เอเชียใต้ ตะวันออกกลางและยุโรปใต้
วัตถุประสงค์ 1. เพื่อประเมินชุดตรวจเภสัชพันธุศาสตร์ (Pharmacogenes) ในประชากรเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ ได้แก่ ไทย สิงคโปร์ มาเลเซีย อินโดนีเซีย บรูไน เวียดนาม ลาว เมียนมา ฟิลิปปินส์ และกัมพูชา รวมถึงประเทศเนปาล ภูฏาน กรีซ และสหรัฐอาหรับเอมิเรตส์
2. เพื่อระบุความหลากหลายทางพันธุกรรมของ Pharmacogenes ที่สัมพันธ์กับประสิทธิภาพของยา และอาการไม่พึงประสงค์ผ่านกระบวนการเภสัชจลนศาสตร์ ได้แก่ การดูดซึม การกระจายตัว การเมแทบอไลต์ การขจัด และการเป็นพิษของยา ในประชากรเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ เปรียบเทียบกับฐานข้อมูลกลาง อาทิ Hapmap, 1000 genomes เป็นต้น และประชากรเนปาล ภูฏาน กรีซ และสหรัฐอาหรับเอมิเรตส์
3. เพื่อจัดทำฐานข้อมูลความหลากหลายทางพันธุกรรมของ Pharmacogene สำหรับประชากรเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ รวมถึงประชากรเนปาล ภูฏาน กรีซ และ สหรัฐอาหรับเอมิเรตส์
4. ประกอบการพัฒนาแนวทางปฏิบัติในการนำเภสัชพันธุศาสตร์มาประยุกต์ใช้ทางคลินิกในกลุ่มประเทศเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ ร่วมกับการทบทวนแนวทางปฏิบัติที่ใช้กันอยู่ในประเทศสหรัฐอเมริกา หรือยุโรป เพื่อปรับให้เข้ากับแต่ละประเทศ
แหล่งทุนสนับสนุน -
หน่วยงานที่ร่วมมือ 1.YARSI University, Jakarta, Indonesia
2. RIKEN Center for Integrative Medical Sciences, Yokohama, Japan
3. School of Biotechnology, International University, Vietnam National University at Ho Chi Minh City, Vietnam
4. Medical Research Centre, Nay Pyi Taw, Myanmar
5. International University, Vietnam National University at Ho Chi Minh City, Vietnam
6. National Center for Laboratory and Epidemiology, Vientiane, Laos
7. Faculty of Medicine, University of Malaya, Kuala Lumpur, Malaysia
8. College of Pharmacy, University of the Philippines Manila, Manila, Philippines
9. Institute of Health Sciences, Universiti Brunei Darussalam, Bandar Seri Begawan, Brunei Darussalam
10. Genome Institute of Singapore, Agency for Science, Technology and Research, Singapore, Singapore
11. Kathmandu Medical College Teaching Hospital, Kathmandu, Nepal
12. Department of Pathology, United Arab Emirates University, UNITED ARAB EMIRATES
13. Pharmacogenomics and Pharmaceutical Biotechnology, University of Patras, GREECE
14. กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ กระทรวงสาธารณสุข
15. วิทยาลัยวิทยาศาสตร์การแพทย์เจ้าฟ้าจุฬาภรณ์ ประเทศไทย
ผู้มีส่วนได้ส่วนเสีย 1.YARSI University, Jakarta, Indonesia
2. RIKEN Center for Integrative Medical Sciences, Yokohama, Japan
3. School of Biotechnology, International University, Vietnam National University at Ho Chi Minh City, Vietnam
4. Medical Research Centre, Nay Pyi Taw, Myanmar
5. International University, Vietnam National University at Ho Chi Minh City, Vietnam
6. National Center for Laboratory and Epidemiology, Vientiane, Laos
7. Faculty of Medicine, University of Malaya, Kuala Lumpur, Malaysia
8. College of Pharmacy, University of the Philippines Manila, Manila, Philippines
9. Institute of Health Sciences, Universiti Brunei Darussalam, Bandar Seri Begawan, Brunei Darussalam
10. Genome Institute of Singapore, Agency for Science, Technology and Research, Singapore, Singapore
11. Kathmandu Medical College Teaching Hospital, Kathmandu, Nepal
12. Department of Pathology, United Arab Emirates University, UNITED ARAB EMIRATES
13. Pharmacogenomics and Pharmaceutical Biotechnology, University of Patras, GREECE
14. กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ กระทรวงสาธารณสุข
15. วิทยาลัยวิทยาศาสตร์การแพทย์เจ้าฟ้าจุฬาภรณ์ ประเทศไทย
ระดับความร่วมมือ นานาชาติ
ผลลัพธ์ที่นำไปใช้ประโยชน์ต่อ ฐานข้อมูลความหลากหลายทางพันธุกรรมของ Pharmacogene ของประชากรเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ เอเชียใต้ ตะวันออกกลางและยุโรปใต้ เพื่อให้เกิดความปลอดภัยและประสิทธิผลการใช้ยารักษากับผู้ป่วย และมีความคุ้มค่าทางเภสัชเศรษฐศาสตร์ 
Web link อ้างอิงผลการดำเนินงาน https://med.mahidol.ac.th/genomics/th/aboutus
SDG goal ที่เกี่ยวข้อง -