ทำความรู้จักกับโรคโรคแอลเอสดี โรคที่สามารถถ่ายทอดผ่านทางพันธุกรรม จัดเป็นอีกหนึ่งโรคที่หายากในประเทศไทย แต่ปัจจุบันกลับพบว่ามีจำนวนผู้ป่วยในโรคดังกล่าวเพิ่มขึ้นเรื่อยๆ จึงเป็นอีกโรคที่น่าสนใจ และควรทำความรู้จัก

โรคแอลเอสดี คือ

โรคทางพันธุกรรมเกิดจากการที่ร่างกายขาดเอนไซม์ที่จะไปสลายสารบางอย่าง ทำให้มีโมเลกุลใหญ่สะสมอยู่ในเซลล์ของร่างกาย ซึ่งสามารถสะสมได้ในเซลล์ทุกส่วน หากสะสมในม้ามจะทำให้ม้ามโต หรือสะสมในกระดูก กระดูกจะผิดรูปไป รวมถึงตัวซีดเลือดออกง่าย เพราะสารดังกล่าวไปกัดกินเซลล์เม็ดเลือดในไขกระดูก ส่งผลให้ร่างกายเติบโตช้า

อาการของโรคคือ

ใบหน้าหยาบ ตามองไม่เห็น ตัวเตี้ย หูเสื่อม ตับโต เม็ดเลือดขาวต่ำ ม้ามโต สมองทำงานผิดปกติ หัวใจโต เป็นต้น

การแบ่งกลุ่มของโรคแอลเอสดี

จะแบ่งตามลักษณะของเอนไซม์ที่ขาดไป ว่าเป็นเอนไซม์ที่ย่อยสลายสารประเภทไหน กลุ่มที่เจอบ่อยคือ กลุ่มที่เป็นเอ็มพีเอส กลุ่มกล้ามเนื้ออ่อนแรงหัวใจโต กลุ่มตับม้ามโต กลุ่มที่ทำให้ไตวายในระยะตอนโตแล้ว และกลุ่มที่แสดงอาการทางสมอง

ในส่วนของโรคโรคแอลเอสดีเป็นโรคที่มีมานานมากแล้วในประเทศไทย

แต่ไม่ได้ถูกวินิจฉัยหรือยืนยันโดยผู้เชี่ยวชาญ และหากไม่ได้รับการรักษา ผู้ป่วยก็จะเสียชีวิตไปในที่สุด ในบางโรคอาจเสียชีวิตตอนอายุ 1-2 ขวบแรก บางโรคอาจเสียชีวิตตอนอายุ 20-30 ปี แล้วแต่ธรรมชาติของโรค และยังมีโอกาสถ่ายทอดไปยังลูกหลานได้อีกด้วย เพราะโรคดังกล่าวอยู่ในพันธุกรรม

สมมติว่าผู้หญิงคนหนึ่งมียีนส์ที่เป็นโรค หากมีลูกชายและลูกชายเอายีนส์เด่นไปจะไม่เป็นอะไร แต่ถ้าหากเอายีนส์ผิดปกติจากแม่ไป ลูกชายก็จะเป็นโรคในที่สุด โดยบางโรคสามารถเป็นได้ในผู้ชาย บางโรคเป็นได้ทั้งในผู้ชายและผู้หญิง

การรักษาโรคแอลเอสดี

จะรักษาไปตามอาหาร หากมีอาการตัวซีดจะรักษาด้วยการให้เลือด หากมีอาการข้อติดจะรักษาด้วยการกายภาพ หรือถ้าหากหายใจไม่ปกติ ก็จะช่วยเรื่องทางเดินหายใจ ซึ่งเป็นการรักษาที่ปลายทาง แต่ถ้าหากพูดถึงการรักษาจำเพาะหรือรักษาที่ต้นทางก็คือการให้ยาตามโรคที่ให้ได้หรือในโรคที่มียารักษา รวมถึงการปลูกถ่ายไขกระดูก โดยปัจจุบันอุปสรรคในการรักษาคือค่าใช้จ่ายค่อนข้างสูง รวมถึงการรักษายังทำได้ยาก เพราะคนทั่วไปมีความรู้ความเข้าใจในตัวโรคไม่ได้แพร่หลายนัก

ข้อมูลจาก
ศ. พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล
สาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์
คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี
มหาวิทยาลัยมหิดล