You are here

วิจัย “ค้นพบวิธีการรักษาโรคธาลัสซีเมีย ให้หายขาดด้วยวิธียีนบำบัดเป็นครั้งแรกของโลก”

วิจัย “ค้นพบวิธีการรักษาโรคธาลัสซีเมีย ให้หายขาดด้วยวิธียีนบำบัดเป็นครั้งแรกของโลก”

วิจัย “ค้นพบวิธีการรักษาโรคธาลัสซีเมีย ให้หายขาดด้วยวิธียีนบำบัดเป็นครั้งแรกของโลก”

“ธาลัสซีเมีย” เป็นโรคโลหิตจางประเภทหนึ่งที่มีสาเหตุจากความผิดปกติทางพันธุกรรม ทำให้ร่างกายมีการสร้างโปรตีนโกลบินที่มีลักษณะผิดปกติ (โปรตีนโกลบินเป็นส่วนประกอบของฮีโมโกลบิน) ส่งผลให้เม็ดเลือดแดงของผู้ป่วยมีอายุสั้น แตกง่าย และถูกทำลายได้ง่าย เป็นผลทำให้ผู้ป่วยเกิดอาการซีดเหลืองเรื้อรังและมีภาวะแทรกซ้อนต่าง ๆ ตามมา

โรคธาลัสซีเมียจัดเป็นโรคโลหิตจางทางกรรมพันธุ์ที่พบได้บ่อยที่สุดในโลก และสามารถพบได้ทั่วโลกผู้ป่วยที่มีอาการแสดงของโรคนี้จะต้องรับคู่ยีนที่ผิดปกติมาจากทั้งฝ่ายพ่อและฝ่ายแม่ทั้ง 2 ยีน ส่วนผู้ที่รับยีนผิดปกติมาจากฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเพียงฝ่ายเดียวจะไม่ป่วยเป็นโรคนี้ และมีสุขภาพดีเป็นปกติ แต่จะมียีนผิดปกติแฝงอยู่ในตัวและสามารถถ่ายทอดไปยังลูกหลานต่อไปได้ ซึ่งเรียกว่า “ผู้ที่เป็นพาหะของโรค”

เนื่องจากความผิดปกติทางกรรมพันธุ์มีได้หลากหลายลักษณะ โรคธาลัสซีเมียจึงแบ่งออกเป็นหลายชนิด ที่สำคัญจะมีอยู่ด้วยกัน 2 กลุ่ม ได้แก่ แอลฟาธาลัสซีเมีย (Alpha-thalassemia / -thalassemia) และเบต้าธาลัสซีเมีย (Beta-thalassemia / -thalassemia) ซึ่งจะเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของยีนในการควบคุมการสร้างโปรตีนโกลบินชนิดแอลฟาและเบต้าตามลำดับ

อาการที่มักพบได้ เช่น ซีด ตับม้ามโต ถ้าซีดมากอาจเสียชีวิตได้ อาการเริ่มแรกมีตั้งแต่แรกเกิด (Hydrops Fetalis) หรือภายใน 3 ปีแรก (-thalassemia)

การรักษาโรคธาลัสซีเมียนั้น จะขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของโรคหากผู้ป่วยมีอาการน้อย แพทย์ก็จะให้คำแนะนำและติดตามดูอาการอย่างต่อเนื่อง แต่หากมีอาการรุนแรงปานกลางถึงรุนแรงมาก เช่น ซีด เหลืองเรื้อรังมาตั้งแต่เล็ก มีโรคติดเชื้อหรือภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ผู้ป่วยจะต้องได้รับการดูแลรักษาจากแพทย์อย่างต่อเนื่อง ซึ่งการรักษาที่จำเป็น คือ การให้เลือด และยาขับธาตุเหล็ก ซึ่งจะต้องให้ต่อเนื่องไปตลอดชีวิต

ด้วยเหตุนี้เอง การที่จะต้องได้รับเลือดและยาขับธาตุเหล็กเป็นเวลานาน อาจส่งผลต่อความรู้สึกให้แก่ผู้ป่วยได้มาก จึงเป็นมูลเหตุสำคัญที่ทำให้เกิดการทำงานวิจัยเกี่ยวกับการรักษาโรคธาลัสซีเมียกันมาอย่างยาวนาน และเป็นงานวิจัยที่ทั่วโลกมุ่งมั่นที่จะทำให้เกิดขึ้น เพื่อให้ผู้ป่วยได้มีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นจากการที่ต้องเผชิญกับโรคนี้

จนเมื่อวันที่ 2 พฤษภาคม 2561 มีข่าวดีในวงการแพทย์ไทยและวงการแพทย์ทั่วโลกเกี่ยวกับ “การคิดค้นการรักษาผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียด้วยวิธียีนบำบัด” ซึ่งถือได้ว่าเป็นเรื่องที่น่าตื่นเต้นในวงการแพทย์อย่างแท้จริง ที่นับเป็นครั้งแรกและครั้งสำคัญของโลกที่จะสามารถรักษาผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียให้หายขาดได้

ณ สถานเอกอัครราชทูตฝรั่งเศสประจำประเทศไทย ได้มีการจัดแถลงข่าวในเรื่องนี้ โดยคณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล ได้เข้าร่วมการแถลงข่าวในฐานะที่มีนักวิจัยคนสำคัญในการร่วมทำวิจัยในครั้งนี้ 2 ท่าน ได้แก่ ศ. นพ.สุรเดช หงส์อิง และ ผศ. นพ.อุษณรัสมิ์ อนุรัฐพันธ์ สาขาวิชาโลหิตวิทยาและโรคมะเร็ง ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล รวมทั้งยังมีนักวิจัยระดับโลกที่ได้เป็นส่วนสำคัญของการทำงานวิจัยชิ้นนี้ด้วยเช่นกันคือ  Professor Philippe Leboulch ร่วมด้วย ฯพณฯ Gilles Garachon เอกอัครราชทูตฝรั่งเศสประจำประเทศไทย และ ศ. นพ.ปิยะมิตร ศรีธรา คณบดีคณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล

วิจัย ค้นพบวิธีการรักษาโรคธาลัสซีเมีย ให้หายขาดด้วยวิธียีนบำบัดเป็นครั้งแรกของโลก     วิจัย ค้นพบวิธีการรักษาโรคธาลัสซีเมีย ให้หายขาดด้วยวิธียีนบำบัดเป็นครั้งแรกของโลก

อย่างที่ได้กล่าวไปถึงหัวข้อในการแถลงข่าวแล้วว่า ครั้งนี้เป็นความสำเร็จครั้งแรกของโลกในการรักษาผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียให้หายขาดได้ โดยไม่ต้องทำการถ่ายเลือดและให้ยาขับธาตุเหล็ก ความสำเร็จในครั้งนี้เกิดขึ้นได้อย่างไร ไปติดตามกันครับ

ศ.นพ.สุรเดช หงส์อิง หัวหน้าโครงการโรคมะเร็งในเด็ก และอาจารย์แพทย์สาขาวิชาโลหิตวิทยาและมะเร็งวิทยา ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล เล่าให้ฟังว่า

ปัจจุบันมีผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียในประเทศไทยประมาณ 200,000-300,000 คน ซึ่งการรักษาโรคธาลัสซีเมียมีเพียงวิธีเดียวคือ การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดจากผู้บริจาคที่มีสุขภาพดีและสามารถเข้ากับผู้ป่วยได้ ซึ่งจะได้เซลล์ต้นกำเนิดจากพี่น้องของผู้ป่วยเอง หรือผู้บริจาคจากสภากาชาดไทย มีเพียงร้อยละ 25 เท่านั้นที่สามารถหาผู้บริจาคที่เหมาะสมและระหว่างการรักษามักมีภาวะแทรกซ้อน อาจส่งผลให้ผู้ป่วยมีอายุขัยลดลง

ในโครงการวิจัยที่ทำร่วมกันนี้ ได้ร่วมมือกันกับ Professor Philippe Leboulch, M.D., of the University of Paris (CEA) and Harvard Medical School ในการใช้เซลล์ต้นกำเนิดจากพ่อแม่ของผู้ป่วยนำมาทดลองรักษา ซึ่งถือว่าเป็นเรื่องใหม่ของวงการการรักษาโรคธาลัสซีเมีย ซึ่งความยากของวิธีการนี้คือการตัดต่อยีน แต่ทีมวิจัยก็ทดลองจนประสบความสำเร็จได้ในที่สุด ซึ่งความสำเร็จของการค้นพบในครั้งนี้มีผลสำคัญต่อมวลมนุษยชาติ และที่สำคัญคือผลงานวิจัยนี้ได้รับการตีพิมพ์ในวารสารทางการแพทย์ The New England Journal of Medicine ซึ่งเป็นวารสารทางการแพทย์ที่มีชื่อเสียงในระดับนานาชาติ ฉบับวันที่ 19 เมษายน พ.ศ. 2561 ซึ่งงานวิจัยนี้ใช้เวลา 5-6 ปีกว่าจะประสบความสำเร็จ หลังจากที่มีการวางแผนมานานเกือบ 10 ปีก่อนหน้านี้

ย้อนกลับไปเมื่อ 10 ปีที่แล้ว Professor Philippe Leboulch ได้ทำการรักษาคนไข้โรคธาลัสซีเมียให้หายขาดได้ และพยายามที่จะต่อยอดการรักษาเพื่อให้เกิดความมั่นใจให้แก่ประเทศที่มีความพร้อมในการรักษา  จึงได้มายังประเทศไทย มาที่คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล ที่มีการทำงานด้านการปลูกถ่ายไขกระดูกอยู่แล้ว จึงได้ทำงานร่วมกัน

ในระดับขั้นตอนการทำงานไม่ได้ง่ายนัก มีความยากในการให้ยาเคมีบำบัด ที่ต้องคอยวัดระดับยาให้เหมาะสม แล้วจึงนำเซลล์ของผู้ป่วยเองที่ได้รับวิธียีนบำบัดจากต่างประเทศ นำกลับมาใส่ให้แก่ผู้ป่วย เซลล์ใหม่ก็จะเพิ่มจำนวนขึ้นเรื่อย ๆ ค่าระดับของฮีโมโกลบินก็จะสูงขึ้นเรื่อย ๆ เช่นกัน จนราว 5-6 เดือนหลังจากนั้น ผู้ป่วยก็จะไม่ต้องได้รับเลือดอีก ในการวิจัยนี้มีผู้ป่วยที่อยู่ในความดูแลของคณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล จำนวน 3 คน จากทั้งหมด 18 คน

สำหรับอุปสรรค 

ข้อจำกัดของการรักษาด้วยวิธีนี้คือ ยังไม่ทราบค่าใช้จ่ายที่แน่นอน และยังไม่เปิดเป็นบริการรักษาในประเทศไทย

อุปสรรคสำคัญของการทำงานวิจัยนี้ก็คือ คนไข้อาจจะได้รับผลข้างเคียง เช่น คลื่นไส้ อาเจียน เจ็บปาก รับประทานอาหารไม่ได้ อันเป็นผลจากการได้รับยาเคมีบำบัด ซึ่งก็มีคำถามว่า ในการปลูกถ่ายเซลล์ของตัวเองเหตุใดต้องได้รับยาเคมีบำบัด เพราะในสมัยก่อนการรักษาโรคธาลัสซีเมียสามารถทำได้ด้วยการใช้เซลล์ต้นกำเนิด แต่เป็นการรักษาด้วยเซลล์ต้นกำเนิดของผู้อื่น สำหรับงานวิจัยในครั้งนี้ที่ประสบความสำเร็จเป็นการใช้เซลล์ต้นกำเนิดของตัวเอง ซึ่งการได้รับเซลล์ต้นกำเนิดจากของตัวเอง จะไม่ทำให้เกิดผลข้างเคียงมากนัก

วิธีการรักษาโรคธาลัสซีเมียด้วยวิธียีนบำบัดในประเทศไทยสามารถทำได้แล้ว แต่ต้องผ่านกระบวนตรวจสอบจากสำนักงานคณะกรรมการอาหารและยา (อย.) ของประเทศไทยก่อน สำหรับในอนาคตหากพูดถึงประมาณการค่าใช้จ่ายก็คาดว่าจะถูกลง อีกทั้ง คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล ได้ส่งทีมวิจัยไปทำการศึกษายังประเทศฝรั่งเศสแล้ว เพื่อต่อยอดการศึกษาและขยายฐานความรู้ต่อไป เชื่อว่าในอนาคตจะสามารถใช้เทคนิควิธียีนบำบัดในการรักษาผู้ป่วยโรคอื่นได้

จากความมุ่งมั่นและความพยายามในการทำงานวิจัยร่วมกับต่างประเทศ โดยเฉพาะอย่างยิ่งกับ Professor Philippe Leboulch ทำให้เห็นว่า ความพยายามในการคิดค้นและพัฒนาวิธีการรักษาทางการแพทย์สามารถประสบความสำเร็จได้ด้วยการทำงานเป็นทีม

 วิจัย ค้นพบวิธีการรักษาโรคธาลัสซีเมีย ให้หายขาดด้วยวิธียีนบำบัดเป็นครั้งแรกของโลก 

..นี่ถือเป็นอีกก้าวหนึ่งที่สำคัญในการรักษาผู้ป่วยที่น่าภาคภูมิใจ..

ผู้เขียน : ดนัย อังควัฒนวิทย์ ภาพ: เมธี บัวจู

ติดตามข้อมูลสุขภาพเพิ่มเติมได้ที่นี่

นิตยสารวาไรตี้เพื่อสุขภาพ @Rama ฉบับที่ 32 คลิก

AtRama.mahidol.ac.th