สาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์

 (Division of Genetics)

              หน่วยเวชพันธุศาสตร์ เป็นหน่วยงานหนึ่งในภาควิชากุมารเวชศาสตร์ ดำเนินการในเรื่องการให้บริการตรวจรักษาผู้ป่วยเด็กที่มีความพิการแต่กำเนิด และ/หรือพัฒนาการช้า วัตถุประสงค์เป็นการตรวจเพื่อค้นหาสาเหตุ ให้คำแนะนำดูแลระยะยาว และแนวทางป้องกันการเกิดโรคซ้ำในครอบครัว รวมทั้งโรคแปลกๆ ที่หมอทั่วไปไม่ทราบว่าเป็นโรคอะไร บางกรณีอาจเป็นโรคพันธุกรรม หน่วยให้บริการการตรวจวินิจฉัยบริการตรวจทางห้องปฏิบัติการดีเอ็นเอและชีวเคมี (DNA and Biochemical Testing) นอกจากนี้ยังจัดให้มีการเรียนการสอนสำหรับนักศึกษาแพทย์ แพทย์ประจำบ้าน และแพทย์ประจำบ้านต่อยอด รวมทั้งงานวิจัยต่างๆ รวมทั้งเผยแพร่ผลงานวิชาการให้เป็นที่ยอมรับทั้งในระดับประเทศและนานาชาติ 

          1.  ศาสตราจารย์ พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุลบ

               วุฒิการศึกษา     พ.บ., ว.ว. (กุมารเวชศาสตร์)

                                         Diploma American Board of Medical Genetics (Clinical Genetics,

                                Clinical Molecular Genetics)

          2.  ผู้ช่วยศาสตราจารย์ พญ.ทิพยวิมล ทิมอรุณ

               วุฒิการศึกษา     พ.บ., ว.ว.(กุมารเวชศาสตร์),

                                         ว.ว. กุมารเวชศาตร์ ทารกแรกเกิดและปริกำเนิด

           1.  นางสาว วราภรณ์  ขุนอินทร์                 พยาบาล

           2.  นางสาวสายสุดา   หนูเจริญ                 นักวิชาการวิทยาศาสตร์การแพทย์

           3.  นายอรรถพล คงกระพันธุ์                      นักวิชาการวิทยาศาสตร์การแพทย์

           4.  นางสาวทิพวัลย์    สีดำนิล                   เจ้าหน้าที่ธุรการ

1.  ด้านงานบริการผู้ป่วย

     1.1  ตรวจวินิจฉัยรักษาบริการตรวจทางห้องปฏิบัติการดีเอ็นเอและชีวเคมี (DNA and Biochemical Testing)

               -  บริการตรวจยืนของโรคพันธุกรรม (มากกว่า 30 โรค)

               -  บริการตรวจกรดอะมิโนและกรดออร์กานิค ตรวจเอ็นไซม์ในเม็ดเลือดขาวและการตรวจทางชีวเคมีอื่นๆ สำหรับโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก

     1.2  คลินิกพราเดอร์ - วิลี่ และพันธุกรรมเมตาบอลิก

                -  พราเดอร์ -  วิลลี่ เป็นกลุ่มอาการที่เด็กมีอาการตัวอ่อนหลับมากผิดปกติ และไม่ค่อยดูดดนมในช่วงเป็นทารก 6 เดือนแรก  หลังจากนั้น

จะกินดีขึ้น และเริ่มอ้วนปลังอายุ 1 - 2 ปี เริ่มกินไม่รู้จักอิ่ม จนอ้วนมากๆ พัฒนการช้าจะเป็นการดูแลร่วมกันระหว่างแพทย์ ด้านพันธุกรรม -โภชนการ - พัฒนาการ

                -  โรคพันธุกรรมเมตาบอลิก เป็นโรคพบไม่บ่อย มีอาการหลากหลาย เช่น ทางสมอง ชักไม่รู้ตัว พัฒนาการถดถอย โรคตับ บางประเภท

และอื่นๆ จะเป็นการดูแลร่วมกันระหว่างแพทย์ ด้านพันธุกรรม โภชนการ - พัฒนาการ

     1.3  คลินิกโรคทางพันธุกรรม

               -  เด็กที่มีความพิการแต่กำเนิด และหรือพัฒนาการช้า หน้าตาแปลก เป็นการตรวจเพื่อค้นหาสาเหตุให้คำแนะนำการดูแลระยะยาว

และแนวทางป้องกันการเกิดโรคซ้ำอีกในครอบครัว ให้คำแนะนำการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดเด็กที่มีโรคเตี้ยแคระ ความผิดปกติของเด็กที่เป็นมากกว่า 1 คนในครอบครัว  เด็กที่มีโรคกล้ามเนื้อลีบ โรคแปลกๆ ที่หมอทั่วไปไม่ทราบว่าเป็นโรคอะไร บางกรณีอาจเป็นโรคพันธุกรรม

    1.4  การให้ความช่วยเหลือประสานงานกับโรงพยาบาลเครือข่ายในการป้องกันโรคพันธุกรรมกล้ามเนื้อลืบดูเซนเกิดซ้ำอีกในครอบครัว

                    ตารางเวลาออกตรวจ

                       วันอังคาร ที่ 2 และ 4 ของทุกเดือน เวลา 13.00 -16.00 น.

                    คลินิกพราเดอร์ - วิลลี่ และพันธุกรรมเมตาบอลิก

                        วันศุกร์ เวลา 09.00 - 12.00 น.

2.  ด้านงานวิชาการ

    2.1  การสอน

                ระดับปริญญา : นักศึกษาแพทย์

                ระดับหลังปริญญา : แพทย์ประจำบ้าน

    2.2  การฝึกอบรม

                แพทย์ประจำบ้านสาขากุมารฯ ที่เลือกหมุนเวียนมาปฏิบัติงาน (Elective)

                แพทย์ประจำบ้านต่อยอดสาขากุมารเวชศาสตร์ทารกแรกเกิด, พัฒนาการเด็ก และแพทย์ประจำบ้านต่อยอดสาขาสูตินรีเวชมารดาและ

ทารกที่เลือกหมุนเวียนมา  (Elective)

สำนักงาน (สถานที่ตั้ง)

           สาขาวิชาทเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ อาคาร 1 ชั้น 8

           คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล

           270 ถนนพระราม 6 เขตราชเทวี

           กรุงเทพมหานคร 10400

เบอร์โทรศัพท์ (ติดต่อ)

           สำนักงานธุรการ

                 โทรศัพท์    02 201 2782-3  

                 โทรสาร      02 201 2783

           ห้องปฏิบัติการ

                 โทรสาร      02 201 1822

                                  02 201 1621